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產品名稱:載脂蛋白E(ApoE)基因型檢測試劑盒
【產品規格】:21人份/盒
【檢測指標】:常見的6種ApoE型別
【樣本類型】:全血標本
【注冊證號】:國械注準20173400132

1.載脂蛋白E(ApoE)簡介

載脂蛋白E(ApoE)是一種由299個氨基酸殘基組成的蛋白質,與脂質轉運和代謝密切相關,參與眾多疾病的發生、發展和預后。其生理和病理功能的體現,主要取決于氨基酸殘基的差異,而不是血清中ApoE含量的高低。

ApoE基因共有三個等位基因,分別為ε2、ε3和ε4,并由此組合成6種基因型,即ApoE ε2/2、ε3/3、ε4/4三種純合子和ApoE ε2/3、ε2/4、ε3/4三種雜合子。ApoE通過其與受體結合,決定了乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、極低密度脂蛋白(VLDLs)、高密度脂蛋白(HDL)等脂質的降解,在脂蛋白代謝中發揮著重要的作用,其代謝和降解的速率,直接與APOE與其受體的親合能力有關。不同的ApoE基因型與相應的配體具有完全不同的親合力,不同型間的差異高達100倍,進而對CM、VLDLs和HDL的分解代謝形成完全不同的影響。

ε2與LDL受體親結合力最低,因而ε2等位基因攜帶者其血液中總膽固醇(TC)、LDL-C濃度低,易患Ⅲ型高脂血癥;ε4與LDL受體親合力最高,因而ε4等位基因攜帶者其血液中TC、LDL-C濃度高,易患冠心病、腦梗死、阿爾茲海默癥等疾病。

由于ApoE基因型別的不同,影響了系列疾病的發生風險及預防保健方式。因此,早期檢測ApoE基因型,將有助于我們終身的疾病預防和健康管理。

2.ApoE基因型檢測的臨床意義

ApoE基因型與心腦血管疾病   


冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(CHD)成為導致我國人群死亡的主要疾病之一,心肌梗死(MI)是CHD中最嚴重的一型,嚴重危害人們的生活、健康和壽命。高脂血癥是其發生的重要危險因素。載脂蛋白E(ApoE)作為多種脂蛋白的結構成分,具有明顯的基因遺傳多態性,其參與脂類的運轉和代謝,與脂代謝紊亂、CHD和動脈粥樣硬化的發生發展危險性密切相關.

 ApoE4是早發性CHD發病的獨立危險因素,Meta分析表明,ApoE4攜帶者比不帶ApoE4者患CHD的危險性顯著增加。ε2等位基因的平均影響是降低膽固醇濃度,而且“降膽固醇作用”是ε4的“升膽固醇作用”的2-3倍,表明ε2有?;と巳翰換脊諦牟〉那閬?。在冠心病患者中,ε4等位基因頻率明顯高于正常組,早發CHD患者(<50歲)的ε4等位基因頻率比遲發者(>50歲)更為增高。


ApoE基因型與老年癡呆

Coder 等 在1994 年闡述了ApoE4 的遺傳劑量與FAD 的關系,他們認為每多遺傳一個ApoE4 的等位基因,相應就增加了45 %的AD 的患病危險,也使得其發病年齡提前。在晚發型FAD 中,每個ApoE4的等位基因能將發病年齡提前7 -9 年。他們的研究還表明ApoE2 等位基因有降低AD 發病風險以及延緩發病時間的作用。經眾多研究者統計,AD 患者中ApoE2 基因頻率下降, 進而支持了Coder 等的觀點。

研究表明,載脂蛋白ApoE4 與晚發性FAD 及散發性AD 的發病風險存在著一定的聯系,ε4 能夠提高晚發和散發型AD 的發病風險。來自多種族的統計數據也證明ApoE 與晚發型AD 及散發型AD 的聯系是具有普遍性的,而不只涉及某一人種。

此外,中國癡呆與認知障礙診治指南也指出ApoE基因型檢測可用于輕度認知功能障礙(MCI)/非癡呆性認知功能損害(CIND)患者的危險分層,預測其向AD轉化的風險,并可應用于臨床研究的療效分析;有癡呆家族史的癡呆患者應進行ApoE基因型檢測以明確診斷。


ApoE基因型與健康管理方案

降低低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)目前認為是心血管疾病管理的首要目標。大量臨床證實各種治療性手段(諸如控制飲食、鍛煉、其他生活方式改變及藥物)只要能夠改善血脂異常都能夠治療心血管疾病。不同ApoE基因型群體,其載脂蛋白在脂肪代謝過程中所起的作用差異很大,對食物、藥品、酒精等反應截然不同。因此,獲得ApoE基因分型是進行心腦血管疾病健康管理的先決條件。

(編譯自:Clinical Implications Reference Manual (CIRM),Berkeley HeartLab.:Apolipoprotein E (apoE) Genotype for Cardiovascular Disease Management)




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